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对于中产家庭而言，花费1万人民币做一个受益终生的检查，绝对是一笔合算买卖。但很多人担心，这项检查是否真的切实有效？

基因检测想象中的应用领域相当宽广，当下业内实践的主要是三大领域：一是生殖和遗传病预防，主要表现是已经比较成熟的无创产前筛查；二是复杂病症的个体指导，核心是肿瘤的个性化治疗与精准用药；三是消费类市场，这个市场很难总结清楚，从减肥、测智力，到发现天赋等等，它几乎无所不包。

三大领域中，无创产前筛查（NIPT）是国内首个允许临床引用的基因测序产品，也是华大基因等业内主流公司收入的主要来源。N华大招股书显示，其2016年的9.3亿营收中，生育健康类服务占比54.62%，无创产筛贡献了最大比例。

无创产筛针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血检测游离DNA，筛查包括唐氏综合征在内的病症。该产品在中国取得了较快的发展速度，但据华大内部信息，中国无创产筛覆盖率依旧不足20%，未来仍有较大的提升空间。
相较无创产筛，业内一致认为，基因检测未来的市场核心在于肿瘤领域。其主要应用有两方面，一是肿瘤易感基因检测，确认受检者是否携带肿瘤易感基因；二是靶向药靶点检测，即实现肿瘤的个性化治疗与精准用药。
不过，这一最大头更多停留在“计划”阶段。截至当下，国家一共只批了5家企业作为肿瘤检测第三方试点机构，靶向药靶点检测的临床应用则仍未开放。

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